اهمیت تست غربالگری نوزادان برای سلامت آن ها

22 اردیبهشت 1401

تست غربالگری نوزادان چیست و چرا نوزادان تازه متولد شده را تحت این آزمایش ها قرار می دهند؟ در واقع هدف از انجام این آزمایش بر روی نوزادان تازه متولد شده غربالگری و شناخت بیماری های قابل درمان و برخی بیماری های ارثی و ژنتیکی است. معمولا این آزمایشات پیش از آنکه نوزاد بیمارستان را ترک کند بر روی او انجام می دهند. در صورتی که آزمایش بلافاصله پس از تولد انجام شود و برخی از اختلالات تایید شوند لازم است که یکبار دیگر در یک هفتگی نوزاد نیز برای اطمینان بیشتر انجام بگیرد.
تست غربالگری نوزادان شامل مواردی مانند تست کم کاری تیروئید، گالاکتوزومی و بیماری کم خونی و سلول های داسی شکل و .... می شود. این تست ها معمولا در سراسر جهان انجام می گیرد. البته نوع این تست ها در برخی نقاط جهان با سایرین متفاوت است. این تست ها از حدود نیم قرن پیش در ایالت متحده اجباری بوده و هم اکنون در بیش از 70 کشور جهان اجرا می شود.
تست غربالگری نوزادان در زمینه های مختلفی انجام می شود که یکی از مهم ترین آن ها بررسی کم کاری تیروئید به شکل مادرزادی است. این اختلال به شکل کم کاری تیروئید است که در بدو تولد از هر 4000 نوزاد در یکی مشاهده شده است. در صورتی که این مشکل شناخته نشود و تحت درمان قرار نگیرد باعث عقب ماندگی ذهنی و نارسایی رشد در کودکان خواهد شد.
کم کاری تیروئید در بدو تولد در صورت عدم درمان مشکلات زیادی نظیر ناشنوایی و ناهنجاری های عصبی را برای نوزادان به وجود می آورد. در صورتی که این مشکل تشخیص داده شود به نوزاد از همان هفته ی ابتدایی زندگی هورمون تیروئید خوراکی می دهند تا جایگزین هورمون طبیعی شود. این شیوه ی درمانی باعث می شود که کودک در مدت چهار یا هفت سال به حالت عادی برگردد و مانند افراد سالم عمل کند.
تست غربالگری نوزادان PKU : در این بخش از تست های غربالگری بیماری نوزادان مبتلا به PKU را تشخیص می دهند. این نوزادان به شکل مادرزادی فاقد آنزیمی نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز هستند. این آنزیم وظیفه پردازش امینه اسیدهایی را که در رژیم غذایی وجود دارند بر عهده دارد. این نقص باعث می شود فنیل آلانین در جریان خون تجمع یابد و منجر به آسیب مغزی در نوزاد شود. کودکان مبتلا به این نقص باید در رژیم غذایی خود از یک فرمول خاص پیروی کنند و رژیم غذایی را دنبال کنند که فنیل آلانین کمی در آن وجود دارد.
درمان رژیم غذایی در چند هفته اول زندگی می تواند از عواقب بیماری جلوگیری کرده و از آسیب مغزی و ناتوانی در یادگیری جلوگیری کند.
تست غربالگری نوزادان بخش گالاکتوزمی
تست غربالگری نوزاد را با بررسی گالاکتوزمی ادامه می دهند. این بیماری به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای رسیدگی به گالاکتوز قند به وجود می آید. وجود این مشکل در نوزادان باعث بیماری های مختلفی نظیر آب مروارید، بیماری های پیشرفته کبدی و عقب ماندگی ذهنی می شود. در برخی موارد نیز باعث عفونت های E. coli در جریان خون می شود که در انتها منجر به مرگ نوزاد می گردد. برای جلوگیری از روند بیماری گالاکتوز شیر و محصولات آن را از رژیم غذایی نوزاد حذف می کنند. این امر منجر به بهبود چشمگیر حال نوزاد و کاهش عواقب بالینی آن می شود.
تست مربوط به بیماری سلول داسی‌شکل
در این بیماری گلبول های قرمز خون نوزاد به شکل ژنتیکی بعد از ورود اکسیژن به بافت ها شبیه به داس می شوند. سلول های داسی شکل معمولا در رگ های خونی تجمع می کنند و باعث درد و آسیب به اندام های نوزادان می شوند. با توجه به اینکه کودکان مبتلا به این بیماری مشکلاتی مانند عفونت های شدید، درد زیاد، صدمه دیدن اندام ها و در برخی موارد سکته ی مغزی را تجربه می کنند؛ بنابراین تشخیص به موقع آن بسیار ضروری و الزامی می باشد. تشخیص به موقع اختلال این امکان را به وجود می آورد که از بروز مشکلات ناشی از بیماری جلوگیری شود و اثرات آن به میزان زیادی کاهش پیدا کند.
تست غربالگری نوزادان در آزمایش تشخیص سلول های داسی شکل می تواند سایر اختلالات خونی مانند تالاسمی و هموگلوبین E را تشخیص دهد.
تست MSUD: بیماری MSUD یا شربت افرا به عنوان یک خطای ژنتیکی شناخته می شود که شامل متابولیسم بالای اسیدهای آمینه زنجیره ای در خون می شود. این اسید ها در ادرار دفع شده و بوی خاصی را ایجاد می کنند به همین دلیل این اختلال به بیماری شربت افرا معروف است. اسید های دفع شده شامل لوسین ، ایزولوسین ، والین می باشند که کمبود آن ها در بدن فرد باعث وجود اختلال یا بیماری می شود. وجود این بیماری در برخی موارد موجب عقب افتادگی و حتی مرگ نوزاد هم می شود. در حالی که با تشخیص سریع در تست غربالگری می توانید به شکل کاملا ساده ای و با استفاده از رژیم غذایی مخصوص آسیب های ناشی از بیماری MSUD را به حداقل برسانید.
تست Homocystinuria
تست غربالگری نوزادان در زمینه بیماری هموسیستینوری یکی دیگر از مهم ترین بخش های تست غربالگری است. هموسیستینوری یک بیماری ژنتیکی است که در آن کمبود آنزیمی وجود دارد که اسید آمینه هموسیستئین را به سیستاتیونین تبدیل می کند. این بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی ، مشکلات چشم ، ناهنجاری های اسکلتی و سکته مغزی در نوزادان می شود. با تشخیص به موقع و با استفاده از رژیم غذایی خاص و به کار گیری دوزهای زیاد ویتامین B6 یا B12 می توان از به وجود آمدن این مشکلات جلوگیری کرد یا به میزان زیادی آن را کاهش داد.
کمبود بیوتینیداز: یکی دیگر از بخش های تست غربالگری نوزادان که در کشورهای مختلف دنیا انجام می گیرد کمبود بیوتینیداز است. این اختلال به شکل ژنتیکی وجود دارد و در آن کودک به کمبود بیوتین ضروری برای بدن دچار است. این بیماری منجر به عفونت های مکرر ، کاهش شنوایی ، حرکات بدون هماهنگی ، تشنج و عقب ماندگی ذهنی در نوزادان می شود. با تشخیص به موقع و افزودن بیوتین اضافی به رژیم کودک می توان از بروز این عواقب وخیم جلوگیری کرد.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
تست های غربالگری نوزادان شامل هیپرپلازی مادرزادی آدرنال نیز می شود. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یک اختلال ژنتیکی است که در 5000 نوزاد امکان دارد یکی به این بیماری مبتلا باشد. علت این بیماری نیز نقص در تولید هورمون های آدرنالین است. بروز شدید این بیماری باعث از بین رفتن نمک ها در خون می شود که در دراز مدت باعث مرگ بیمار خواهد شد. درمان این بیماری به وسیله ی جایگزین کردن نمک ها و هورمون های آدرنالین است.
MCAD: این بیماری به عنوان یک اختلال ژنتیکی است که در آن کمبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل چربی به انرژی وجود دارد. در این بیماری کودک کاملا به شکل طبیعی به نظر می رسد. اما به شکل ناگهانی دچار تشنج، نارسایی تنفسی، ایست قلبی و کما و در انتها مرگ می شود. درمان این بیماری شامل مصرف مداوم غذا و دارو است که به عنوان جانشین گلوکز به شمار می رود. مبتلایان به این بیماری باید از رژیم غذایی مدوام و مخصوص به خود استفاده کنند.این افراد در بزرگسالی باید از دنبال کردن رژیم های لاغری خودداری کنند.
دلایل انجام تست غربالگری اضافه یا تکمیلی برای نوزادان چیست
تست غربالگری نوزادان در برخی موارد به شکل اضافه یا مجدد انجام می گیرد. این امر زمانی انجام می گیرد که احتمال بروز برخی اختلالات وجود داشته باشد. این آزمایشات اضافی از طریق دستور کتبی پزشک ارائه می شود و بهتر است در مورد آنها با پزشک معالج خود صحبت کنید.
دلایل احتمالی برای در نظر گرفتن تست های غربالگری مجدد شامل موارد مختلفی است که در ادامه به آن اشاره خواهیم کرد. یکی ار موارد زمینه ارثی اختلال یا بیماری ها می باشد. یکی دیگر از مواردی که باعث می شود این آزمایش مجددا انجام بگیرد تاریخچه مرگ نوزادان در زایمان های قبلی است. یکی از دلایلی که باعث می شود که برخی تست ها در نواحی مختلف بیشتر انجام شود بالا بودن جامعه ی آماری افرادی است که در آن منطقه به این اختلال ژنتیکی مبتلا هستند. به عنوان مثال در ایران تست فابیسم انجام می شود به این دلیل که افراد زیادی به این اختلال مبتلا می باشند.
تست غربالگری نوزادان برای افرادی که خانواده ی آن ها به شکل ارثی دچار اختلالات مورد نظر هستند امکان دارد مجددا انجام شود. نوزادانی که تولد زودرس داشته اند نیز تحت آزمایشات اضافه قرار می گیرند.
علت انجام این تست ها چیست
غربالگری نوزادان را برای تشخیص دادن سریع بیماری های ارثی خطرناک مورد استفاده قرار می دهند. در صورتی که این بیماری ها تشخیص داده نشود مشکلاتی نظیر مرگ، عقب ماندگی ذهنی و ... کودکان را تهدید خواهد کرد. در صورتی که نتایج این تست ها به شکل غیر نرمال باشد وحشت نکنید به این دلیل که پس از آن باید آزمایش های تکمیلی که در بالا به آن ها اشاره کردیم انجام بگیرد.
پس از آن لازم است که از پزشک متخصص اطفال مشاوره بگیرید و در صورت تایید بیماری درمان را به سرعت شروع نمایید. شیوه های درمانی که برای نوزادان پیشنهاد می شود با توجه به نوع بیماری شامل رژیم های غذایی و دارو های مخصوص می شود. ترکیب بیماری هایی که در سراسر دنیا به وسیله ی غربالگری مورد بررسی قرار می گیرد برای نواحی مختلف متفاوت است. در حال حاضر طرح های پیشنهادی معمولا شامل شش بیماری هستند.